-Prije dvije godine Matija i ja postali smo roditelji naše djevojčice Anđeline. U naručju smo držali savršenu, malu bebu. Gledali smo je i vjerovali da je čeka dug, zdrav i sretan život. Prvih nekoliko mjeseci bilo je tako. A onda su se, gotovo neprimjetno, počele pojavljivati male pukotine u toj sreći. Sumnje koje sam u početku tjerala od sebe. Jer koja majka želi povjerovati da nešto nije u redu? Oko šestog mjeseca primijetila sam da Anđelina kasni u razvoju. Sa samo osam mjeseci, tijekom prve temperature, doživjela je snažan epileptički napadaj. Nosić i usta su joj poplavila. Bila je ko krpena lutka. Klonula. Oči otvorene, ali ništa. Nikakve reakcije. U tom trenutku, dok sam je gledala bespomoćnu, mislila sam da je gubim. To je bio trenutak koji mi je zauvijek promijenio život – opisala je majka Mateja trenutke prije konačne dijagnoze.
Kako nam je objasnila bolest se nasljeđuje od zdravih roditelja, pri čemu se dio oštećenog gena od majke i oca kada se spoje prenosi na dijete. Do 4. mjeseca starosti Anđelina je bila mirna beba pa su roditelji počeli sumnjati da njezin motorički razvoj kasni, što im je bilo potvrđeno i na redovnom sistematskom pregledu sa 6 mjeseci - Anđelina se do tad jos nije rotirala leđa-trbuh i obrnuto te je hitno poslana na daljnje pretrage; pregled neuropedijatra, ultrazvuk i magnet mozga, pregled vida, sluha, ispitvanje mišića. Nakon epileptičkog napadaja koji je imala sa 8 mjeseci, uveden joj je antiepileptik, no svaka viroza njoj može biti okidač za novi napadaj.
Nakon niza pretraga koje nisu ukazivale na razloge njenog psihomotornog kašnjenja, početkom 2025. godine napravili su i genetsko testiranje. Petog dana veljače 2025. godine iz Finske je stigao nalaz koji je donio konačnu dijagnozu, ultra rijetku nasljednu spastičnu paraplegiju tip 47.
Redovito s njom odlaze na fizikalne terapije, radnu terapiju, logopedsku terapiju, plivanje. Napomenimo da je dio tih terapija u Čakovcu, dio u Varaždinu, a dio u Zagrebu i Krapinskim Toplicama, a kako će malena raste bit će joj potrebno i terapijsko jahanje kao i dodatna pomagala i vježbe. Vremenski i financijski to je dosta iscrpljujuće, ali mjesta umoru nema.
Ova brižna mlada majka učinit će sve da spasi svoju djevojčicu koja ne govori i ne može samostalno hodati, upravo zbog dijagnoze koja je koči u normalnom razvoju.
-Anđelina danas ima dvije godine. Ne hoda samostalno. Ne govori. Ali ono što nijedna dijagnoza ne može oduzeti je njezina duša. Ona je blaga. Znatiželjna. Puna osmijeha i ljubavi. Gleda svijet oko sebe s iskrom u očima. Voli ljude. Voli dodir. Voli život – onako čisto i iskreno, kako to samo djeca znaju. Najstrašnija istina ove bolesti je to što je progresivna. Većina djece sa SPG47, čak i ako uspiju prohodati ili progovoriti, s vremenom te sposobnosti izgube. Spastičnost najčešće zahvaća donje ekstremitete (ukočene, krute noge) te mnoga djeca završe u invalidskim kolicima. Oboljeli imaju i govorno-jezične te intelektualne teškoće. Kada smo saznali dijagnozu, bili smo potpuno izgubljeni, slomljeni. Čak ni Anđelinin liječnik nikada ranije nije susreo ovu bolest. Ali nismo odustali. Jer roditelj to ne smije. Tražeći odgovore, pronašli smo nadu – ističe optimistično Mateja.
BlackfinBio, u suradnji s Boston Children’s Hospital, već godinama razvija gensku terapiju za SPG47. Terapija je uspješno prošla testiranja na životinjama, dobila FDA odobrenje, a klinička ispitivanja na prvim pacijentima bila su planirana već krajem 2025. godine.
-Postoji terapija. Postoji stvarna šansa. Ali postoji i prepreka koja nas guši. Zbog iznimno rijetkosti bolesti – u cijelom svijetu registrirano je tek oko 120 djece – razvoj terapije je trenutno zaustavljen. Nedostaju sredstva. Za nastavak istraživanja hitno je potrebno prikupiti najmanje 2 milijuna dolara. Za nas, roditelje, to nije broj. To je vrijeme. To je budućnost naše djece. Zato smo se mi – roditelji djece sa SPG47 iz cijelog svijeta – udružili. Jer ako mi nećemo stati za svoju djecu, tko hoće? Vrijeme je naš najveći neprijatelj – tvrdi Mateja koja napominje kako ljudi žele pomoći, ali su skeptični s obzirom da nema IBAN-a na koji se direktno uplaćuje novac, ali istražuju i tu mogućnost.
Objašnjava kako je potrebno skupiti dovoljno novaca u neprofitnu organizaciju Cure AP-4 kako bi djeca koja boluju od ove progresivne bolesti dobila priliku za liječenje. Terapiju je ključno dobiti prije pete godine života – dok bolest još nije otišla u progresiju, dok je mozak još sposoban učiti, dok se još može spriječiti nepovratna šteta.
Svoju priču dijele na drušvenim mrežama, javljaju se i influencerima ne bi li barem podijelili vijest s obzirom na velik broj pratitelja što je od velike pomoći. Nadamo se da ćemo i mi biti barem mali kotačić promjene koji će pomoći u širenju vijesti o Anđelini.
Zato, ujedinimo se kao i uvijek kada je najpotrebnije i pomozimo roditeljima koji žele samo ono što i svi mi, a često uzimamo zdravo za gotovo, a to je zdravlje, hodanje, govor. Zdravlje svoje djevojčice Anđeline koja kao i svako dijete zaslužuje neoptrećeno i sretno djetinjstvo.
Zajedno možemo učitini mnogo. Odreknite se jedne kave i donirajte za Anđelinu jer svaka donacija i širenje ove vijesti može učiniti veliku razliku.
Donacije su moguće putem PayPala na organizaciju Cure AP-4, koja od 2016. godine prikuplja sredstva isključivo za istraživanje SPG47:
https://www.paypal.com/donate?campaign_id=R5WUL9WXU6JPE
Google Pay i Apple Pay:
